Согласно новому исследованию, проведенному учеными UCL (Университетский колледж Лондона), полигенные оценки риска, которые оценивают риск заболевания человека на основе тысяч или миллионов общих генетических вариантов, плохо работают при скрининге и прогнозировании распространенных заболеваний, например таких как болезни сердца.
Утверждалось, что полигенные оценки риска изменят прогнозирование и профилактику распространенных заболеваний. Уже даже созданы компании, которые продают услуги по тестированию на основе полигенной оценки риска.
Новое исследование, опубликованное в журнале BMJ Medicine , изучило 926 полигенных показателей риска для 310 заболеваний. Было обнаружено, что в среднем по данной методике выявляются только 11% людей, у которых развилось заболевание, в то время как в то же время у 5% людей, у которых заболевание не развивается, тест положительный. Незатронутых конкретной патологией людей обычно больше, чем заболевших, что приводит к гораздо большему количеству ложных, чем истинно положительных прогнозов.
Исследователи также изучили, как будут работать полигенные оценки риска, если их использовать вместе с традиционными методами скрининга. Они обнаружили, что, если их использовать вместе с традиционными факторами риска, нескольким тысячам человек потребуется пройти полигенную оценку риска, чтобы назначать статины для предотвращения еще одного сердечного приступа или инсульта. Ученые отметили, что использование только возраста в качестве ориентира для назначения статинов без необходимости генетического тестирования было бы проще и эффективнее.
Исследователи также обнаружили, что добавление полигенных показателей риска в качестве первого этапа скрининга для определения приоритетности маммографии приведет к упущению большинства женщин, у которых позже разовьется рак молочной железы, и приведет к множеству ложноположительных результатов, что увеличит нагрузку на системы здравоохранения.
https://bmjmedicine.bmj.com/content/2/1/e000554